2 kwietnia 2025 r.
Wykorzystanie polskich algorytmów AI do identyfikacji osób zagrożonych 50 chorobami rzadkimi

Polski startup medyczno-technologiczny Saventic Health opracował system wykorzystujący algorytmy AI pozwalający na szybką identyfikację osób zagrożonych 50 rzadkimi chorobami.
W krajach Unii Europejskiej, za choroby rzadkie uważa się schorzenia, które występują maksymalnie u 5 osób na 10 tysięcy. Natomiast choroby ultrarzadkie występują u jednej osoby na 50 tys. lub rzadziej. Na niektóre z tych jednostek chorobowych cierpi zaledwie kilka osób na świecie. Ich duża liczba – szacunkowo istnieje 8 tys. chorób rzadkich – oraz bardzo zróżnicowane, często niecharakterystyczne objawy powodują, że ich diagnoza jest bardzo utrudniona i stanowi duże wyzwanie dla lekarzy. Średni czas potrzebny na rozpoznanie takiej choroby to 5-8 lat.
Opracowany przez Saventic Health system algorytmów AI pozwala na wyłonienie pacjentów, którzy mają charakterystyczny zestaw objawów dla danej jednostki chorobowej. Dzięki temu lekarz otrzymuje informacje o potencjalnych kierunkach diagnostycznych, a pacjent może zostać znacznie szybciej skierowany na odpowiednią ścieżkę diagnostyczną. Przekłada się to na szybsze postawienie diagnozy, wcześniejsze rozpoczęcie właściwego leczenia, a co za tym idzie na lepsze rokowania dla pacjenta. Dlatego też obecnie startup skupia się na opracowaniu algorytmów dla tych chorób, dla których istnieją metody leczenia. Spowodowane jest to właśnie faktem, że wcześniejsze rozpoznanie takich chorób zwiększa szanse pacjenta na dłuższe życie i poprawę jego komfortu.
Opracowany algorytm nie służy bezpośrednio do diagnozowania chorób, ale do wyłonienia tych pacjentów, którzy prezentują charakterystyczny zestaw objawów. Saventic Health deklaruje, że w ciągu ostatniego roku ich rozwiązanie pomogło w zdiagnozowaniu chorób rzadkich u ponad 300 pacjentów.
System algorytmów AI polskiego startupu jest unikalny, ponieważ, w przeciwieństwie do innych rozwiązań, pozwala na analizę pełnej dokumentacji medycznej pacjenta, w tym informacji zawartych w tekstach wywiadów lekarskich, opisach badań i obserwacji (tekstach nieustrukturyzowanych). Rozwiązanie wykorzystuje bardzo różnorodne rodzaje sztucznej inteligencji, w tym uczenie maszynowe, uczenie głębokie, modele językowe oraz systemy regułowe i scoringowe.
Ponieważ algorytmy opracowane przez Saventic Health są unikalne na skalę globalną, ich wykorzystaniem zainteresowane są podmioty na całym świecie. W tej chwili firma współpracuje z placówkami w takich państwach jak: Francja, Niemcy, Szwecja, Austria, Szwajcaria, Kanada, Brazylia i Tajwan. Natomiast w planach jest dalszy rozwój i wdrożenia w kolejnych krajach.
W Polsce algorytmy opisywanego startupu wykorzystywane są w 14 ośrodkach, w tym dużych zespołach poradni, szpitalach rejonowych i szpitalach klinicznych. Według szacunków firmy, obecnie wykorzystanie algorytmów obejmuje około 8 milionów polskich pacjentów. Wykorzystywane dane są anonimowe.
Choć obecnie algorytmy AI z powodu ograniczonych zasobów skupiają się na chorobach, które mają opracowane możliwości leczenia, przewiduje się, że dzięki dynamicznemu rozwojowi procesu tworzenia algorytmów, coraz szybciej będą powstawać kolejne rozwiązania służące rozpoznawaniu coraz to nowych chorób.
Wdrożenie algorytmów startupu ma przynieść korzyści różnym zainteresowanym grupom – przede wszystkim pacjentom, ale również lekarzom, ubezpieczycielom, podatnikom, czy firmom farmaceutycznym.
Źródło: naukawpolsce.pl, Tekst opracowano na podstawie artykułu „Polski system oparty na algorytmach AI pomaga szybciej diagnozować aż 50 chorób rzadkich” (autor: Joanna Morga)